El cariotipo humano
Cariotipo: es una representación gráfica de los cromosomas
presentes en el núcleo de una solo célula somática de un organismo
determinado.
Anormalidades cromosómicas
- Síndrome de Down: cuando un individuo tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos.
- Anormalidades de los cromosomas sexuales (XXY; XXXY; XXXXY; XXX;X)
- Deleciones cromosómicas
Se pueden detectar prenatalmente. Si bien el tratamiento todavía no
es posible.
PKU, Anemia drepanocítica y otros recesivos.
Los individuos heterocigotos para el gen habitualmente son
asintomáticos porque el alelo normal del par produce bastante
proteína implicada como para suplir al polipéptido defectuoso, de
pobre funcionamiento, codificado por el alelo recesivo, o a su
completa ausencia. Así, los síntomas clínicos aparecen solamente
en el recesivo homocigoto.
- Fenilcetonuria: los individuos con PKU carecen de la enzima que convierte normalmente el aminoácido fenilalanina a tirosina.
- Albinismo
- Enfermedad de Tay-Sachs: ceguera durante el primer año. Raramente sobreviven más de 5 años.
- Anemia drepanocítica
Enanos y otros dominantes
- Enfermedad de Huntington, la muerte acontece a los 10 o 20 años después de la aparición de los síntomas.
Características ligadas al sexo
- Ceguera a los colores. La discriminación de los colores esta asociada al cromosoma X.
- Hemofilia: la sangre no coagula normalmente. Ligado al X.
- Distrofia muscular
Diagnostico de enfermedades genéticas: RFLPS
Los marcadores por medio del cuales e pueden reconocer algunas
enfermedades son conocidos como RFLPs.
Enfermedad de Huntington: la enzima de restricción es
HindlII.
Diagnostico de enfermedades genéticas: sondas radioactivas
Detectan alelos normales.
El “libro del hombre”
Planes para el futuro: mapear y secuenciar todo el genoma humano.
Introducción:
La evolución como revolución.
Habla de Lamarck y de Darwin.
¿Qué es la selección natural?
Hay tres premisas
- las poblaciones presentan una gran capacidad reproductora potencial que las haría crecer indefinidamente (Malthus)
- los recursos disponibles para las poblaciones es menor que el necesario para el crecimiento poblacional indefinido: “lucha por la existencia”
- La variabilidad observada entre los individuos de una población para estos caracteres debe tener una base genética, es decir es variabilidad genética.
Para la Darwin la selección natural es la acción
por la cual los individuos seleccionados dejarán más descendientes
y con ello más genes a la siguiente generación, la cual tendrá una
composición genética en la que estarán mas representados aquellos
caracteres que favorecen la aptitud de sus portadores.
La variabilidad heredable
Teoría de los caracteres adquiridos: la mezcla de dos
líquidos adquiere las propiedades intermedias. Esto implica la
perdida de la variabilidad.
Weissman en 1892 con sus investigaciones sobre la
mitosis y meiosis lo llevó a postular la teoría del plasma
germinal, que arrebate con la de los caracteres adquiridos. (Solo
el óvulo y el espermatozoide transmiten la información genética,
no todas las células)
Biométricos contra Mendelianos
Los biométricos estaban interesados en la variación
continua de las poblaciones y desarrollaron sofisticadas técnicas
estadísticas para demostrar como la variación continua cambia al
pasar de una generación a otra (genética cuantitativa).
Morgan defendía que el curso de la evolución estaba
determinado por las mutaciones que aparecían, por lo que no quedaba
ningún papel significativo para la selección. (Mutacionismo,
apoyado por las leyes de Mendel, redescubiertas).
La genética de poblaciones y la nueva síntesis
evolutiva
Habla sobre Hardy-Weinberg.
Neodarwinismo, como el modelo formal que estudia los
cambios en las frecuencias génicas y genotípicas de una población.
Importancia del concepto de Deriva génica (además de
la selección natural).
Surge la nueva teoría sintética de la evolución, como
un consenso unánime de distintas disciplinas.
Clásicos contra equilibrados
Los clásicos defendían que los genomas eran
homocigotos para la mayoría de los genes y consideraban que los
heterocigotos lo eran debido a mutaciones de reciente aparición. Los
equilibrados consideraban el genoma básicamente heterocigoto, siendo
los loci homocigotos una excepción.
Neutralismo: postula que la mayoría de la variabilidad
molecular observada no es detectada por la selección natural, es
decir, es neutra para ella. Para el neutralismo es la deriva génica
el mecanismo dominante.
Seleccionistas contra neutralistas
Los seleccionistas (antiguos equilibrados) consideraban
que la variabilidad proteica no es neutra y por lo tanto el genoma es
mayoritariamente polimorfito y heterocigótico para la aptitud.
Se postula también una teoría “casi neutra de la
evolución molecular” en la que muchos cambios nucleotídicos son
ligeramente deletéreos sometidos a selección si la población es lo
suficiente grande para que la deriva no actúe con más fuerza que la
selección.
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